松本歩¹、小坂仁¹、長嶋雅子¹、岩間一浩²、水口剛²、池田尚広¹、村松一洋¹、松本直通²、山形崇倫¹ (自治医科大学小児科¹、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学²)

松井潤¹、森宗孝夫¹、西倉紀子¹、底田辰之¹、丸尾良浩¹、加藤光広²、中島光子³、松本直通³ (滋賀医科大学医学部小児科¹、昭和大学医学部小児科²、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³)

有坂敦子¹、松原直己¹、宮田理英¹、加藤光広²、中島光子³、松本直通³ (東京北医療センター小児科¹、昭和大学医学部小児科²、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³)

宮林拓矢¹、遠藤若葉¹、乾健彦¹、佐藤亮¹、大久保幸宗¹、冨樫紀子¹、水口剛²、松本直通² (宮城県立こども病院神経科¹、横浜市大大学院医学系研究科遺伝学²)

福與なおみ、菊池敦生、萩野谷和裕、廣瀬三恵子、横山浩之、呉繁夫 (東北大学医学部小児科)