脇坂晃子¹、新井田要²、山田晋也¹、山田真平¹、栂暁子¹、横井彩乃¹、中村奈美¹、丸箸圭子¹、大野一郎¹ (国立病院機構医王病院小児科¹、金沢医科大学遺伝子医療センター²)

松本貴子、毎原敏郎 (兵庫県立尼崎総合医療センター)

中島啓介¹、高橋孝治¹、梅原真帆¹、太田哲也¹、福山哲広² (JAとりで総合医療センター小児科¹、長野県立こども病院²)

鈴木洋実¹、伊藤麻美⁴、吉橋博史²、井原哲³、三山佐保子¹ (東京都立小児総合医療センター神経内科¹、東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科²、東京都立小児総合医療センター脳神経外科³、平塚市民病院小児科⁴)

西口奈菜子、里龍晴、森山薫、原口康平、橋本和彦、井上大嗣、森内浩幸 (長崎大学病院小児科)

山本—下島圭子^1、2、松村渉³、岡崎哲也³、前垣義弘³、岡本伸彦⁴、山本俊至² (日本学術振興会特別研究員RPD¹、東京女子医科大学附属遺伝子医療センター²、鳥取大学医学部脳神経小児科・遺伝子診療科³、大阪母子医療センター遺伝診療科⁴)