福與なおみ¹、黒田宙²、小林潤平²、安藤大祐²、笹原洋二¹、相場節也³、呉繁夫¹ (東北大学医学部小児科¹、東北大学医学部神経内科²、東北大学医学部皮膚科³)

藤野修平¹、三山佐保子¹、吉橋博史²、井原哲³ (東京都立小児総合医療センター神経内科¹、東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科²、東京都立小児総合医療センター脳神経外科³)

菊池敦生¹、小林朋子^1、2、史瑞明^1、3、佐藤亮¹、植松貢¹、安久美子⁴、呉繁夫¹ (東北大学医学部小児科¹、東北メディカル・メガバンク機構²、西安交通大学第一附属病院小児科³、東北大学病院診療技術部⁴)

高野亨子^1、2、涌井敬子^1、2、福山哲広³ (信州大学医学部遺伝医学・予防医学¹、信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター²、長野県立こども病院神経小児科³)

諸戸雅治^1、2、全有耳^2、3、4、足立晋介²、磯田賢一^2、5、奥村智人⁶、半田淳比古⁷、深見真紀⁸、西村玄⁹ (京都府中丹西保健所¹、市立福知山市民病院小児科²、京都府立医科大学小児科³、京都府立舞鶴こども療育センター小児科⁴、松下記念病院小児科⁵、大阪医科大学LDセンター⁶、アイオワ大学附属病院放射線科⁷、国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部⁸、埼玉医科大学病院難病センター⁹)

雨宮馨、宮田章子 (さいわいこどもクリニック在宅診療部)

山田早彌^1、2、早川美佳^1、2、垂井弘志¹、杉原進¹、鈴木淑子¹、平田佑子^1、2、落合幸勝¹、今井祐之¹ (東京都立北療育医療センター小児科¹、東京慈恵会医科大学小児科²)