セッション情報

シンポジウム

[SY20] シンポジウム20
最近明らかにされた遺伝子疾患Update

2018年6月2日(土) 10:10 〜 12:10 第2会場 (国際会議室)

座長：才津浩智（浜松医科大学）、加藤光広（昭和大学医学部小児科）

【企画・趣旨のねらい】
　近年の次世代シークエンス解析の普及により，これまで不明であった小児神経疾患における原因遺伝子変異の同定が進み，原因遺伝子変異に基づいた新しい疾患体系の確立・再編がなされてきております．本シンポジウムでは，加速する小児神経疾患の遺伝要因の解明に関して，大脳白質変性症，乳幼児てんかん性脳症，ネマリンミオパチー，巨脳症における最新の知見についてご紹介いただきます．