第60回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(ポスター)

先天異常 結節性硬化症

[P2] 先天異常2 結節性硬化症

2018年5月31日(木) 17:40 〜 18:15 ポスター会場 (コンベンションホールA)

座長:佐藤敦志(東京大学医学部附属病院小児科)

[P-011] 結節性硬化症の1例に合併した片側肥大—体細胞変異によるTSC1遺伝子ホモ欠失とシロリムスの治療効果

下田木の実1、岩崎博之2、森貴幸1、柿本優1、竹中暁1、佐藤敦志1、岡明1、水口雅3 (東京大学医学部小児科1、十条こどもクリニック2、東京大学医学系研究科国際保健学専攻発達医科学講座3)

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