第60回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(ポスター)

遺伝・遺伝子異常

[P10] 遺伝・遺伝子異常1

2018年5月31日(木) 17:10 〜 17:40 ポスター会場 (コンベンションホールA)

座長:川上康彦(日本医科大学武蔵小杉病院小児科)

[P-058] DYNC1H1新規変異を認め,皮質形成異常,てんかん,小頭症,精神運動発達遅滞を呈する男児例

底田辰之1、森宗孝夫1、松井 潤1、西倉紀子1、加藤光広2、宮武聡子3、松本直通3 (滋賀医科大学小児科1、昭和大学小児科2、横浜市立大学遺伝学3)

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