乳児早期の発症で急速に進行し，SNORD118遺伝子変異を認めたLeukoencephalopathy with calcifications and cysts（LCC）の一例

[P-063] 乳児早期の発症で急速に進行し，SNORD118遺伝子変異を認めたLeukoencephalopathy with calcifications and cysts（LCC）の一例

児玉一男¹、小俣卓¹、渡辺淑¹、青山弘美¹、髙梨潤一²、岩間一浩³、水口剛³、松本直通³ (千葉県こども病院神経科¹、東京女子医科大学八千代医療センター小児科²、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学³)

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