家族からの検査希望を契機に診断されたクレアチントランスポーター欠損症の1例

[P-069] 家族からの検査希望を契機に診断されたクレアチントランスポーター欠損症の1例

野田あんず¹、古山晶子¹、阿部裕一²、新保裕子³、相田典子⁴、後藤知英⁵ (さいたま市民医療センター小児科¹、埼玉医科大学小児科²、神奈川県立こども医療センター臨床研究所³、神奈川県立こども医療センター放射線科⁴、神奈川県立こども医療センター神経内科⁵)

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