第60回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(ポスター)

代謝性疾患 ライソゾーム病など

[P21] 代謝性疾患3 ライソゾーム病など

2018年5月31日(木) 18:05 〜 18:40 ポスター会場 (コンベンションホールA)

座長:小須賀基通(国立成育医療研究センター遺伝診療科)

[P-119] GM1ガングリオシドーシス2型の1例:初期診断に有用な臨床所見は何か?

沢石由記夫1、豊野美幸1、難波栄二2、松本直通3 (秋田県立医療療育センター小児科1、鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子検索2、横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学3)

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