第60回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(ポスター)

代謝性疾患 ライソゾーム病など

[P21] 代謝性疾患3 ライソゾーム病など

2018年5月31日(木) 18:05 〜 18:40 ポスター会場 (コンベンションホールA)

座長:小須賀基通(国立成育医療研究センター遺伝診療科)

[P-121] 生後4か月に頭蓋内出血をきたし,全エクソーム解析よりCongenital disorder of glycosylation type IIと診断した女児例

富永康仁1、2、林良子1、廣恒実加1、谷河純平1、岩谷祥子1、2、下野九理子1、2、青天目信1、香川尚己3、別所一彦1、要匡4、大薗恵一1 (大阪大学大学院医学系研究科小児科1、大阪大学大学院連合小児発達学研究科2、大阪大学大学院医学系研究科脳神経外科3、国立成育医療センター研究所ゲノム医療研究部4)

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