第60回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(ポスター)

遺伝・遺伝子異常

[P29] 遺伝・遺伝子異常3

2018年6月1日(金) 17:10 〜 17:40 ポスター会場 (コンベンションホールA)

座長:熊田知浩(滋賀県立小児保健医療センター小児科)

[P-167] 難治性な下痢により体重増加不良が続く重度精神運動発達遅滞症例;EPG5複合ヘテロ変異によるVici症候群か?

中務秀嗣1、平澤恭子1、島田姿野1、竹下暁子1、小國弘量1、山本俊至2、永田智1 (東京女子医科大学小児科1、東京女子医科大学遺伝子医療センター2)

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