第60回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(ポスター)

遺伝・遺伝子異常

[P29] 遺伝・遺伝子異常3

2018年6月1日(金) 17:10 〜 17:40 ポスター会場 (コンベンションホールA)

座長:熊田知浩(滋賀県立小児保健医療センター小児科)

[P-170] 全エキソーム解析により診断した,CREBBP遺伝子変異を有するRubinstein—Taybi症候群の非典型例

福井香織1、渡邊順子1、2、吉浦孝一郎3、弓削康太郎1、山下裕史朗1 (久留米大学小児科学講座1、久留米大学GC/MS医学応用研究施設2、長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学3)

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