GNB1のde novo変異が判明したdyskinetic quadriplegia, infantile spasmsを示す発達遅滞男児の1例

[P-181] GNB1のde novo変異が判明したdyskinetic quadriplegia, infantile spasmsを示す発達遅滞男児の1例

宮林拓矢¹、遠藤若葉¹、乾健彦¹、佐藤亮¹、大久保幸宗¹、冨樫紀子¹、水口剛²、松本直通² (宮城県立こども病院神経科¹、横浜市大大学院医学系研究科遺伝学²)

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