環椎低形成，環軸椎亜脱臼により上位頸髄損傷を来した22q11.2欠失症候群の1例

[P-186] 環椎低形成，環軸椎亜脱臼により上位頸髄損傷を来した22q11.2欠失症候群の1例

鈴木洋実¹、伊藤麻美⁴、吉橋博史²、井原哲³、三山佐保子¹ (東京都立小児総合医療センター神経内科¹、東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科²、東京都立小児総合医療センター脳神経外科³、平塚市民病院小児科⁴)

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