[ES104] ポスター発表 偶数

[P-48] タンパク質のアミノ酸変異と遺伝疾患の関連性

^○香川七海^1,2, 辻敏之¹ (1.三田国際学園高等学校, 2.MSTC 遺伝疾患班)

Keywords:遺伝疾患、アミノ酸変異

＜概要＞
遺伝疾患が発症する時とタンパク質のアミノ酸変異の関係性を明らかにすることが目的である。同じアミノ酸の変化でも、病気になる時とならない時があることがわかり、タンパク質の機能や構造に関係しているアミノ酸の変異の時に病気になるのではないかと考えた。アミノ酸変異疾患関連スコアを定義し、全てのアミノ酸変異について計算した。アミノ酸の体積に変化があると病気になりやすく、変化がないと病気になりにくいことがわかる。

＜考察・展望＞
スコアが小さい順に変異をみていくとSer→Alaは体積がどちらも小さい。Ile→Val・Val→Ileは性質が同じであった。タンパク質の構造や機能に影響しないと言えそうである。スコアが大きい順みていくと、表2より、Cys→Phe・Cys→Glyはジスルフィド結合ができなくなる。Trp→Serは体積が大きく変化している。よって、タンパク質の構造や機能に影響しそうだと言える。グラフは縦軸がスコアで横軸が体積。アミノ酸の体積に変化があると病気になりやすく、変化がないと病気になりにくいことがわかる。