日本分子生物学会/日本生化学会

10:10 〜 10:20

[1T特-08(1P0267)] グリコサミノグリカンの生合成に関わるグルクロン酸転移酵素-Iの変異によるインドネシアのニアス島で見つかった骨疾患

〇水本 秀二1,2、Birgit S. Budde3、古川 諒1、Christian Becker3、Janine Altmuller3、Holger Thiele3、Franz Ruschendorf4、Mohammad R. Toliat3、Gerrit Kaleschke5、Johannes M. Hammerle6、Wolffang Hohne3、菅原 一幸1,2、Peter Nurnberg3、Ingo Kennerknecht7 (1.北大院・生命、2.現所属・名城大・薬、3.Univ. Cologne, Germany、4.Max Delbruck Center for Mol. Med., Germany、5.Univ. Hospital Munster, Germany、6.Yayasan Pusaka Nias, Indonesia、7.Westfalische Wilhelms Universitat, Germany)

proteoglycan, chondroitin sulfate, heparan sulfate, bone disorders, genetic diseases

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