10:10 〜 10:20

[1T特-08(1P0267)] グリコサミノグリカンの生合成に関わるグルクロン酸転移酵素-Iの変異によるインドネシアのニアス島で見つかった骨疾患

〇水本 秀二^1,2、Birgit S. Budde³、古川 諒¹、Christian Becker³、Janine Altmuller³、Holger Thiele³、Franz Ruschendorf⁴、Mohammad R. Toliat³、Gerrit Kaleschke⁵、Johannes M. Hammerle⁶、Wolffang Hohne³、菅原 一幸^1,2、Peter Nurnberg³、Ingo Kennerknecht⁷ (1.北大院・生命、2.現所属・名城大・薬、3.Univ. Cologne, Germany、4.Max Delbruck Center for Mol. Med., Germany、5.Univ. Hospital Munster, Germany、6.Yayasan Pusaka Nias, Indonesia、7.Westfalische Wilhelms Universitat, Germany)

proteoglycan, chondroitin sulfate, heparan sulfate, bone disorders, genetic diseases