14:20 〜 14:45

[1W5-p-2] エンドソーム系の平衡の破綻：機能亢進型SAMD9変異によるMIRAGE症候群

〇鳴海 覚志¹、天野 直子¹、石井 智弘¹、勝又 規行²、福澤 龍二³、芝田 晋介⁴、岡野 栄之⁴、清水 厚志⁵、三宅 紀子⁶、松本 直通⁶、長谷川 奉延¹ (1.慶大・医・小児科、2.成育医療研究センター・分子内分泌、3.東京都立小児医療センター・検査科、4.慶大・医・生理学、5.東北メディカル・メガバンク機構、6.横浜市大・医・遺伝学)

エンドソーム, 単一遺伝子異常