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[2LBA092] がん原遺伝子BRAFの機能獲得性変異は先天性異常を引き起こす

〇井上 晋一¹、守谷 充司^1,2、宮川-富田 幸子³、中嶌 八隅⁴、大場 大樹¹、新堀 哲也¹、橋 美里⁵、大西 浩史⁵、呉 繁夫²、松原 洋一^1,6、青木 洋子¹ (1.東北大・医・遺伝医療、2.東北大・医・小児、3.ヤマザキ学園大・動物看護、4.聖隷浜松病院・小児、5.群馬大・院・保・生体情報、6.国立成育医療研究センター)

RASopathies, BRAF, CFC症候群, 先天性奇形症候群