日本分子生物学会/日本生化学会

16:45 〜 18:45

[3P1177(4T特-01)] ヒトECHS1の生化学的解析と軽症型ECHS1欠損症の病態解明

〇山田 憲一郎1、相場 佳織2、北浦 靖之3、近藤 雄介3、野村 紀子1、中村 勇治2、福士 大輔1、村山 圭4、下村 吉治3、James Pitt5、山口 清次6、横地 健治7、若松 延昭1 (1.愛知県コロニー・発達障害研究所・遺伝学部、2.豊橋市民病院・小児科、3.名古屋大・院・生命農学研究科、4.千葉県こども病院・代謝科、5.マードックこども研究所・臨床遺伝、6.島根大・医・小児科、7.聖隷三方原病院・小児科)

ECHS1, mitochondrial fatty acid beta-oxidation, valine catabolic pathway, N-acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine

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