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[3P1177(4T特-01)] ヒトECHS1の生化学的解析と軽症型ECHS1欠損症の病態解明

〇山田 憲一郎¹、相場 佳織²、北浦 靖之³、近藤 雄介³、野村 紀子¹、中村 勇治²、福士 大輔¹、村山 圭⁴、下村 吉治³、James Pitt⁵、山口 清次⁶、横地 健治⁷、若松 延昭¹ (1.愛知県コロニー・発達障害研究所・遺伝学部、2.豊橋市民病院・小児科、3.名古屋大・院・生命農学研究科、4.千葉県こども病院・代謝科、5.マードックこども研究所・臨床遺伝、6.島根大・医・小児科、7.聖隷三方原病院・小児科)

ECHS1, mitochondrial fatty acid beta-oxidation, valine catabolic pathway, N-acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine