BMB2015（第38回日本分子生物学会年会、第88回日本生化学会大会合同大会）

2015年12月1日〜 2015年12月4日
神戸ポートアイランド

16:45 〜 18:45

[3P1284] Two major mutations and their rapid detection of the SLC26A4 gene in Okinawan patients with Pendred syndrome/enlarged vestibular aqueduct syndrome

〇要匡¹、我那覇章²、柳久美子¹、比嘉真紀¹、成富研二³、鈴木幹男² (1.成育医療セ・ゲノム医療、2.琉球大・院医・耳鼻科、3.沖縄南部療育医療セ)

Pendred syndrome, enlarged vestibular aqueduct, mutation, SLC26A4

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