日本分子生物学会/日本生化学会

09:45 〜 10:05

[4W13-3] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素欠損は、さまざまな発生異常と多系統臓器の脆弱性を呈する新しいエーラスダンロス症候群の病型を引き起こす

〇古庄 知己1 (1.信大・医附属病院・遺伝子診療部)

dermatan sulfate (DS), chondroitin sulfate (CS), dermatan-4-O-sulfotransferase-1 (D4ST1), CHST14, Ehlers-Danlos syndrome (EDS)

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