[1LBA-092] CHARGE症候群患者に見出したCHD7エクソン/イントロン境界領域de novo変異の解析

〇福井 由宇子¹、八ツ賀 秀一²、島 彦仁¹、服部 淳¹、中村 明枝¹、岡村 浩司³、柳 久美子⁴、磯 まなみ⁴、要 匡⁴、松原 洋一⁵、深見 真紀 ¹ (1.国立成育医療研究センター・分子内分泌研究部、2.久留米大学医学部・小児科学教室、3.国立成育医療研究センター・システム発生・再生医学研究部、4.国立成育医療研究センター・ゲノム医療研究部、5.国立成育医療研究センター所長)

CHARGE　syndrome、CHD7、splicing variation