日本分子生物学会/日本生化学会

[1LBA-092] CHARGE症候群患者に見出したCHD7エクソン/イントロン境界領域de novo変異の解析

〇福井 由宇子1、八ツ賀 秀一2、島 彦仁1、服部 淳1、中村 明枝1、岡村 浩司3、柳 久美子4、磯 まなみ4、要 匡4、松原 洋一5、深見 真紀 1 (1.国立成育医療研究センター・分子内分泌研究部、2.久留米大学医学部・小児科学教室、3.国立成育医療研究センター・システム発生・再生医学研究部、4.国立成育医療研究センター・ゲノム医療研究部、5.国立成育医療研究センター所長)

CHARGE syndrome、CHD7、splicing variation

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