2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

2017年12月6日〜 2017年12月9日
神戸ポートアイランド（神戸国際会議場、神戸ポートピアホテル、神戸国際展示場、神戸商工会議所）

[1P-0011] Deficiency in a glycosylation enzyme, GFPT1, causes defective neuromuscular signal tranmission in human

〇Paniz Farshadyeganeh¹、Mohammad Nazim¹、Bisei Ohkawara¹、Kinji Ohno¹ (1.Dep. of Neurogenetics., Grad. Sch. of Med., Univ. of Nagoya)

Congenital myasthenic syndrome、neuromuscular junction、GFPT1

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