[1P-1245] 常染色体優性遺伝運動性ニューロパチー家系で同定したTDRKH内の新規非同義変異

〇小坂 健悟¹、三浦 史郎²、下條 智史¹、長田 周治³、森川 拓弥¹、藤岡 竜太⁴、野村 拓夫⁵、谷脇 考恭²、柴田 弘紀¹ (1.九州大学 生体防御医学研究所 ゲノミクス分野、2.久留米大学 医学部 内科学呼吸器・神経内科、3.久留米大学 医学部 放射医学講座、4.別府大学 短期大学部 食物栄養科、5.のむら内科 神経内科クリニック)

Exome sequencing、Hereditary motor neuropathy、TDRKH、Tudor domain