[2P-0305] SPNS1は、ニーマンピック病C型のオートファジー不全と関連している

〇柳澤 比呂子¹、秋山 けい子¹、石井 智裕²、渡部 和彦³、遠藤 堅太郎⁴、河上 江美子⁴、小松 雅明⁵、山元 大輔⁶、衞藤 義勝¹ (1.脳神経疾患研・先端医研＆遺伝病治療研、2.慶應義塾大・薬学・薬理学、3.杏林大・保健学・臨床検査技術学、4.都医学研・基盤技術研究センター、5.新潟大・大学院医歯学総合・ 分子遺伝学、6.東北大・大学院生命科学・脳機能遺伝)

NPC1、SPNS1、autophagy、L-leucine