日本分子生物学会/日本生化学会

16:00 〜 16:10

[2PT26-01(3P-1124)] ナンセンス随伴スプライス変更による疾患発症:46,XY性分化疾患兄弟例におけるMAP3K1変異の同定

〇五十嵐 麻希1、金城 健一2、堀川 玲子2、緒方 勤3、深見 真紀1 (1.国立成育医療研究セ・分子内分泌、2.国立成育医療研究セ・内分泌代謝、3.浜松医大・小児科)

nonsense-associated altered splicing、46,XY disorders of sex development、MAP3K1

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