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[4P-414] (4T15p-03)HIBCH（3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase）欠損症の同定と変異タンパク質の生化学的解析

^○山田 憲一郎¹, 内木 美紗子², 星野 伸³, 北浦 靖之⁴, 近藤 雄介⁴, 野村 紀子¹, 木村 礼子¹, 福士 大輔¹, 山田 裕一¹, 下澤 伸行⁵, 山口 清次⁶, 下村 吉治⁴, 三浦 清邦⁷, 若松 延昭¹ (1.愛知県コロニー研・遺伝, 2.名古屋大・医・院, 3.春日井市民病院・小児科, 4.名古屋大・院・生命農学研究科, 5.岐阜大・生命科学総合研究支援センター・ゲノム研究, 6.島根大・医・小児科, 7.名古屋大・医・障害児(者)医療)

HIBCH, valine catabolic pathway, Leigh-like disease, ketoacidosis