[1P-290] 症状が異なるXq27.1q28欠失の2女児例のX染色体不活性化解析

^○加藤 君子¹, 相場 佳織², 福士 大輔¹, 鈴木 康予¹, 山田 憲一郎¹, 若松 延昭^3,4 (1.愛知県コロニー研・遺伝, 2.豊橋市民病院・小児科, 3.香川大・医・炎症病理, 4.高松市民病院・神経内科)

キーテクノロジー：X染色体不活性化

X連鎖性疾患、skewed X inactivation