公益社団法人日本生化学会

13:57 〜 14:09

[2T12a-07(3P-132)] 疾患モデルマウスを用いたSLC19A3欠損症の初期脳病態の解明

山田 憲一郎1, 千葉 陽一2, 河内 真知2, 加藤 君子1, 野村 紀子1, 上野 正樹2, 若松 延昭2,3 (1.愛知県コロニー研・遺伝, 2.香川大・医・炎症病理, 3.高松市民病院・神経内科)

キーテクノロジー:exome analysis

SLC19A3 deficiency、thiamine、THMD2、neurodegeneration

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