[3P-132(2T12a-07)] 疾患モデルマウスを用いたSLC19A3欠損症の初期脳病態の解明

^○山田 憲一郎¹, 千葉 陽一², 河内 真知², 加藤 君子¹, 野村 紀子¹, 上野 正樹², 若松 延昭^2,3 (1.愛知県コロニー研・遺伝, 2.香川大・医・炎症病理, 3.高松市民病院・神経内科)

キーテクノロジー：exome analysis

SLC19A3 deficiency、thiamine、THMD2、neurodegeneration