公益社団法人日本生化学会

[3P-312] 新たな遺伝子変異が病因と考えられた日本人青錐体1色覚(BCM)の症例

岩佐 真紀1, 上山 久雄2, 片桐 聡3, 林 孝彰3,5, 山下 高廣4, 七田 芳則4, 大路 正人1, 扇田 久和2 (1.滋賀医大・眼科, 2.滋賀医大・分子病態生化, 3.慈恵医大・眼科, 4.京大院・理学研究科, 5.慈恵医大葛飾・眼科)

キーテクノロジー:BCMのサンガー法による解析

先天色覚異常、青錐体1色覚、OPN1MW、OPN1LW

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