10:32 〜 11:00

[3S14m-05] 種々の神経変性疾患を引き起こすミトコンドリア病：新規病因遺伝子の発見と治療法への応用

^○大竹明¹, 村山圭², 岡崎康司³ (1.埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科, 2.千葉県こども病院代謝科・遺伝診療センター, 3.順天堂大学難病の診断と治療研究センター)

キーテクノロジー：whole exome analysis

mitochondrial disease、neurodegenerative disorder、new causative gene、new therapy、5-aminolevulinic acid