16:04 〜 16:22

[2S06a-04] Biochemical studies of mutant NGLY1 proteins and biomarkers associated with NGLY1-deficiency

^○平山 弘人¹, 立田 由里子¹, 藤縄 玲子¹, 朝比奈 誠², 鈴木 匡¹ (1.理化学研究所 鈴木糖鎖代謝生化学研究室, 2.T-CiRAディスカバリー，武田薬品工業株式会社)

NGLY1、Rare disease