[2S10e-05] 日本人小児ミトコンドリア病の固有VUSに対する網羅的な機能的アノテーション

^○岡崎 康司^1,2, 木下 善仁¹, 杉浦 歩¹, 新田 和広¹, 尾崎 心^1,2, 大竹 明³, 村山 圭⁴ (1.順天堂大学 難病の診断と治療研究センター, 2.理化学研究所 生命医科学研究センター, 3.埼玉医科大学 小児科, 4.千葉県こども病院 代謝科)

キーテクノロジー：Next Generation Sequencing

mitochondria disease、OXPHOS、NGS、VUS