公益社団法人日本生化学会

[P-020(1Z01-10)] 偽性捻曲性骨異形成症はグルクロン酸転移酵素-Iおよびウリジン二リン酸ヌクレオチダーゼの変異によって発症する

水本 秀二1,2, Alicia B Byrne3,4, Peer Arts3, Patrick Yap5,6,7, Jinghua Feng3,4, Andreas W Schreiber3,4,8, Milena Babic3, Sarah L King-Smith3,9, Christopher P Barnett9,10, Lynette Moore9,11, 菅原 一幸1, Hatice Mutlu-Albayrak11, 西村 玄12, Jan E Liebelt10, 山田 修平1, Ravi Savarirayan5, Hamish S Scott3,4,8,9 (1.名城大薬, 2.Univ. Otago, New Zealand, 3.Centr. Cancer Biol., An alliance between SA Pathol., the Univ. South Australia, 4.Univ. South Australia, 5.Royal Child. Hosp., Australia, 6.Genetic Health Service New Zealand, 7.The Univ. Auckland, New Zealand, 8.The Univ. Adelaide, Australia, 9.Australian Genom. Health Alliance, Australia, 10.Women Child. Hosp., Australia, 11.Cengiz Gokcek Obstetrics Child. Hosp., Turkey, 12.東京小児総合医療セ)

キーテクノロジー:HPLC

プロテオグリカン、偽性捻曲性骨異形成症、B3GAT3、CANT1、UDP

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