公益社団法人日本生化学会

[P-594] 精神発達遅滞との関連が示唆されるセラミド輸送タンパク質遺伝子CERT1上のドミナント遺伝性変異の解析

田村 律人1, 村上 博昭2, 黒澤 健司2, 花田 賢太郎1 (1.国立感染症研究所 細胞化学部, 2.神奈川県立こども医療センター 遺伝科)

キーテクノロジー:ゲノム解析

精神発達遅滞、CERT、リン酸化、スフィンゴ脂質、脂質輸送タンパク質

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