[P-812] CLP1 p.R140Hの変異は病的なチロシンtRNA前駆体断片の蓄積を誘導する

^○森崎 郁子¹, 白石 裕士¹, 藤浪 弘行¹, 荒井 勇二², 小林 隆志³, 花田 礼子⁴, 花田 俊勝¹ (1.大分大学医学部細胞生物学講座, 2.国立研究開発法人　国立循環器病センター, 3.大分大学医学部感染予防医学講座, 4.大分大学医学部神経生理学講座)

キーテクノロジー：CRISPR/Cas9

橋小脳低形成症10型