公益社団法人日本生化学会

[P-876] ゴルジストレス応答性のカスパーゼ2をノックダウンすると、HLD17の原因遺伝子であるAIMP2の変異体が介在するオリゴデンドログリア細胞の形態的分化阻害が改善される

落合 愛理沙, 山内 淳司 (東京薬科大学分子神経科学研究室)

キーテクノロジー:ウエスタンブロッティング

大脳白質形成不全症、ペリツェウス・メルツバッヘル病、AIMP2、ゴルジストレス、オリゴデンドロサイト

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