[1P-394（2T16a-04）] ミトコンドリア病患者におけるシングルセルレベルでのミトコンドリアDNAヘテロプラスミー分布の不均一性

岡崎 敦子¹, 新田 和広^1,2, 八塚 由紀子¹, ^〇杉浦 歩¹, 荒尾 正人³, 志村 優⁴, 海老原 知博⁴, 小貫 孝則⁴, 市本 景子⁴, 大竹 明^3,5,6, 村山 圭⁴, 岡崎 康司^1,2 (1.順天堂大学 大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 2.理化学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム, 3.埼玉医科大学 小児科, 4.千葉県こども病院 代謝科, 5.埼玉医科大学病院 難病センター, 6.埼玉医科大学 ゲノム医療科)

キーテクノロジー：mtDNA single-cell ATAC seq

Mitochondrial disease、Mitochondrial DNA、heteroplasmy、single cell analysis、ATAC-seq