[3P-335] Hennekamリンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群を引き起こすADAMTS3の新規バリアントと発現解析

五十嵐 ありさ¹, 蒔田 芳男², 柳 久美子¹, 小林 奈々¹, 阿部 幸美¹, 比田井 朋美¹, 小俣 牧子¹, 佐藤 万仁¹, ^〇要 匡¹ (1.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2.旭川医大 教育センター)

キーテクノロジー：次世代シーケンス解析

希少疾患、ADAMTS3、リンパ管形成、次世代シーケンス解析