国内外のゲノム医療の研究開発におけるゲノム・オミクス情報の収集と利活用について紹介する。
とくに、”Data Sharing”から”Data Visiting”へのパラダイムシフトが進展するなかでの、GA4GHにおける国際的なゲノム・オミクス情報の利活用の技術開発について紹介する。クラウドの利用による利活用の促進、”Data Transfer”から”Data Access”へのシフトにおける、研究者の認証基盤の構築と、研究内容についてData Access Committeeによる審査ではなく、Data Use Termによる判定でのデータアクセス許可というまったく新しいデータの利活用について紹介する。また、診療においてシークエンスされるゲノム・オミクス情報の急増に伴い、米国の医療情報の業界標準化団体HL7、保健医療情報の国際標準化団体ISO/TC215、そしてGA4GHにおいて、いわゆる病院情報システムにおけるゲノム・オミクス情報の標準化と実装が進展している。日本においては、この動きにあわせて国内委員会の設置が進んでおり、希少疾患の診断、がんゲノム医療などのゲノム医療の医療実装を支える新しい動きについても紹介し、本人の関与のあり方も含めて報告を行う。