[2-F-1-01] ゲノム医療の動向とISO/TC215/SC1の標準化活動
genomic medicine, iso, clinical sequence, standardization
個人のゲノム情報をはじめとした各種ゲノム・オミックス検査情報をもとに、その人の体質や病状に適した医療を行ういわゆるゲノム医療の実装が急速に進展している。医療の枠組みでシークエンスされるゲノム情報は、2030年には3億人、がんについて2億5千万人と急増することが想定される。この急増するゲノムデータをいかに病院情報システム等で取り扱うかの標準化が重要である。現在、保健医療情報の国際標準化委員会ISO/TC215、米国のEHRの標準化団体HL7、EHRに蓄積されたゲノムデータを利活用するGA4GHにおいて標準化が進展し、ISO/TC215においては新たにGenomics Informaticsという新しいサブコミッティーSC1が発足し、国内でも国内対策委員会が設立された。本講演では、ゲノム医療の動向を概説し、ISO/TC215/SC1で進展している国際標準化の規格の状況を紹介したい。