希少難病のクリニカルシークエンシングによる遺伝学的検査は、その疾患の多様性とそれぞれの疾患の症例数が極めて限定的なことにより、これまで安定的な臨床現場への提供が阻まれてきた。しかし、近年の次世代シークエンシング技術の進歩により、そうした希少性と多様性の問題を克服するようやく方向性が見いだされてきた。同時に、こうした臨床検査分野では未だに新規技術である次世代シークエンシングデータの精度管理や標準化への議論が活発化している。本講演では、がんパネル検査とは少なからず置かれている状況の違う希少難病のクリニカルシークエンシングによる遺伝学的検査の現状をご説明し、それに続いて、既に顕在化している今後の課題について議論したい。