近年，電子カルテ，画像検査，症例報告，コホート研究，ゲノム解析，ウェアラブルデバイスなどで蓄積される膨大なクリニカル関連データの利活用が，臨床現場や研究で進められている．これらデータを横断的に活用するためには，データが統一された用語で管理されていることが望ましく，特定ドメインで蓄積されている知識を計算機が管理・処理しやすい形式で表現できるオントロジーが，データ管理に適している．希少・遺伝性疾患分野では，多くのデータベースが共通のオントロジーを用いてデータを管理しているため，データを統合し解析処理することが容易であり，精密医療や鑑別診断などへの応用が，国際的な潮流となっている．実際，2008年にリリースされたHuman Phenotype Ontology（HPO）は，ヒトにおいて生じる症状を詳細かつ標準化したオントロジーで，日本語を含む複数の言語に翻訳され，60以上の希少・遺伝性疾患関連データベースが採用している．我々は，希少・遺伝性疾患分野において大きな課題となっている未診断患者の早期診断に対し，HPOを介して複数データベースを統合し解析処理することで診断支援を行う検索システム「PubCaseFinder」を構築し，2018年から提供している．また，HPOの国際的な普及がもたらした多くの医療応用を参考に，日本で課題となっている難病関連データの統合を目指して難病オントロジー「NANDO」を構築し，普及活動を行なっている．本発表では，希少・遺伝性疾患分野におけるオントロジーを用いた医療応用に関する国際的な動向と，PubCaseFinderを構築するために行ったデータ統合および解析処理についてその詳細を報告する．さらに，NANDOを介した難病関連データ統合の事例として，現在構築している難病情報ポータルサイト「NanbyoData」を紹介する．