ヒトゲノム解読のコストが低下し、個々人のゲノム情報に基づいた医療、いわゆるゲノム医療の研究開発が国内外で急速に進展している。「『ゲノム医療』とは、個人の『ゲノム情報』をはじめとした各種オミックス検査情報をもとにして、その人の体質や病状に適した『医療』」であり、質と信頼性の担保されたゲノム検査結果等をはじめとした種々の医療情報を用いて診断を行い、最も有効な治療、予防及び発症予測が進んでいる。このゲノム医療の分野においては、疾患表現型についてICDやHuman Phenotype Ontology (HPO) の利用が広がっている。本講演では、ゲノム医療分野におけるICDやHPOの利用と、HPOなどの用語集とICD-11との連携の可能性や整合性の担保などの課題について概説する。