[4-E-3-01] ゲノム医療の実施体制への展望とISO/TC215/SC1, HL7, GA4GHの標準化活動
希少疾患やがんについて、個人のゲノム情報・オミックス情報をもとに体質や病状に適した医療を行うゲノム医療が進展している。多因子疾患についても、多遺伝子リスクスコアにより、今後、希少疾患と同様の予測性を得ることができると予想されている。ゲノム医療の時代の到来に向けて、ゲノム解析等の結果を患者に還元するゲノム医療の実施体制として、医療機関、臨床検査会社、解析・データセンターによる医療と、アカデミア、産業界による研究開発のサイクルによるエコシステムの検討を進めてゆく必要がある。このゲノム医療の実施体制の全国規模での実現には標準化が重要である。本講演では、医療と研究開発の実施体制の全国規模での実施体制の実現に向けて必要な制度、情報基盤について展望し、情報基盤を構築するにあたって、ISO/TC215/SC1、HL7 Clinical Genomics WG、GA4GHによるxSDOによる協働的な標準化活動について紹介する。