SICORP日・リトアニア共同研究では、Cyber OncologyシステムもしくはExcelフォームを用いて臨床情報を収集し、別途検査ラボから送られた遺伝子パネル検査結果と突合してレジストリに格納している。 レジストリへのデータ登録、および登録された情報の活用の両面で、将来的にFHIRによる情報交換が可能となることが期待されるため、遺伝子パネル検査結果情報のFHIRリソースへのマッピングについて検討した。 FHIR mCODE実装ガイドでは、遺伝子変異に関してはGenomics Region Studied Profile で定義されるObservation.component:gene-studiedリソースにHUGO Gene Nomenclature Committee Gene Names (HGNC) Value set で定義される値で遺伝子名を記録し、Genomic Variant Profile で定義されるObservation.component:coding-hgvsリソースにHuman Genome Variation Society (HGVS) Nomenclature Value set を用いて変異内容を記録するとされている。本レジストリに登録された27の遺伝子名称のうち、26は完全にHGNCで定義される値と一致した。一致しなかった1個については、システム開発時に生じた誤記と考えられた。また、遺伝子変異内容についてはレジストリでもHGVS表記を採用していたため、完全に互換性があった。 以上の結果から、FHIR mCODE実装ガイドは国際共同研究における遺伝子変異の記録においても有用であると考えられた。今後、検査ラボ、医療機関、データセンター間で遺伝子変異情報と臨床情報を交換するシステムを設計する上で重要な位置を占めると思われる。